Queridos socios,
Como sabéis el cribado neonatal universal es el paradigma de la medicina preventiva, ya que es capaz de evitar la carga sanitaria, económica y social, que un numeroso grupo de enfermedades congénitas, puede generar en el propio paciente, en sus familiares y en la sociedad.
Más del 92% de las enfermedades detectadas por el programa de cribado neonatal son enfermedades raras.
Hace 50 años que Aragón, de un modo pionero en España, inició su desarrollo y en este tiempo ha alcanzado la máxima excelencia en todos los aspectos, con una prevalencia de enfermedades diagnosticadas de 1/765 recién nacidos.
El Sistema Nacional de Salud solo incluye en la Cartera de Servicios Comunes la detección mediante el programa poblacional de cribado neonatal de 7 enfermedades endocrino-metabólicas de acuerdo con lo contemplado en la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, cuya última revisión data de 2014:
- Hipotiroidismo congénito
- Fenilcetonuria
- Fibrosis quística
- Deficiencia de acil-Coenzima A-deshidrogenasa de cadena media
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-Coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga
- Acidemia glutárica tipo 1
- Anemia falciforme
En el último año se ha aprobado La Orden que incorpora otras cuatro enfermedades al Programa de Cribado Neonatal del SNS:
- Homocistinuria
- Deficiencia de biotinidasa
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
- Hiperplasia suprarrenal congénita
En enero de 2024 se ha incorporado la Tirosinemia tipo I al programa de cribado neonatal por la Comisión de Salud Pública del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud.
En Aragón, disponemos de otras enfermedades en nuestro programa de cribado neonatal a través de la cartera de servicios complementaria. En este momento el número de las enfermedades incluidas es 41, tras la inclusión desde el 8 de abril de 2024 de dos nuevas enfermedades que son la Deficiencia de biotinidasa y la Galactosemia.
También desde el 8 de abril se está realizando el cribado del AME (amiotrofia espinal) en forma de proyecto piloto cuya duración inicial es de un año. Esto quiere decir que no está incluido en la cartera del cribado neonatal. Por ello, los padres tienen que firmar un consentimiento expreso para poder realizarlo durante su estancia en maternidad y el resultado aparece al final del informe del cribado neonatal.
Esperamos que esta información haya sido de vuestro interés.
Un saludo